家长求助：罕见病宝宝唯一救命药需赴上海注射 多方接力：已协调四川采购平台挂网，可申请临时采购

乐乐（化名）在接受治疗 受访者供图】

大女儿梦梦（化名）1岁7个月时，刚发现心肌肥厚1天，就不幸夭折；二女儿乐乐（化名）4个月大时，出现同样的症状，这让德阳的郭先生和妻子屈女士陷入恐慌。几经辗转，乐乐最终确诊为庞贝氏症，这是一种由于基因缺陷导致的罕见病，发病率为四万分之一。幸运的是，2017年5月，此前一直依赖进口的、唯一能治疗该病的药物在上海获批上市。

每月两次、一次注射需要3.3万元的高昂药费，长途跋涉求医的路费、生活费，让普通家庭的郭先生一家无力承担。“能不能回四川治疗？省下的路费还能多买点药。”但该药物未在四川药械采购监管系统挂网，没有一家医院能用，无奈下，郭先生和妻子向成都商报热线求助。

经过协调后传来好消息！四川省药械采购平台已挂网，可以使用临时采购渠道。

庞贝氏症，又称酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，也叫“糖原累积症第二型”，发病率四万分之一。

患者

大女儿1岁7个月因病去世

不满1岁小女儿又确诊罕见病

1岁1个月大的乐乐在4个月时出现心肌肥厚的症状，辗转多地，耗时5个月，最终通过全基因测序和酶学检测，确诊为庞贝氏症。这是一种基因缺陷导致的罕见病，发病率极低。

乐乐不是郭先生和屈女士的第1个孩子，2015年12月，大女儿梦梦连续感冒高烧入院，刚发现心肌肥厚1天时间，就去世了。现在，从乐乐与姐姐相似的病情来看，梦梦应该也是庞贝氏症。

庞贝氏症，又称酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，也叫“糖原累积症第二型”，发病率四万分之一。因为染色体病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

成都商报记者从四川大学华西医院内分泌代谢科了解到，2017年，科室仅确诊收治2例。

医院

唯一救命药在上海上市

但四川未挂网不能采购

目前，全球仅有一种能治疗庞贝氏症的药物——美而赞/注射用阿糖苷酶α。2017年5月，获批在上海上市。

每两周，郭先生和屈女士就要带乐乐去上海治疗，到上海交大医学院附属上海儿童医学中心用药。根据乐乐的体重，每次3支，每支单价5645元，共16935元，每两周用一次，也就是说一个月仅药费就需33870元。同时，因为乐乐心肌肥厚无法搭乘飞机，一家人往返的动车、食宿费也是一笔不小的支出。除了药费，乐乐每次到上海就医，就要感冒发烧一次。仅在1月，屈女士就得知，乐乐的小病友一周内连续走了2个，这让她很难过也很焦虑。

截至目前，乐乐已接受9次用药，不光花光了家中所有积蓄，还欠下16万元的外债。“为了照顾女儿我就没有再上班了，她爸爸也是普通工作人员，每月工资3000多元。”屈女士说，因为庞贝氏症的用药是终身的，随着乐乐体重增加、用药量增加，未来的治疗费用，是一笔无底洞。能不能回四川治疗？这样，节省下的路费、食宿费，还能再支撑一段时间。但是，因为医院用药均需要集中挂网采购，联系省内多家医院，都不能使用该药物。

“首先，没有挂网的药物，医生没办法开具电子处方。”四川大学华西第二医院儿童心血管科副教授王晓琴解释说，按照管理规定，医院也不能使用患者外带的药物，因为无法明确外带药物的来源是否安全、或是否受到污染，也是出于对患者生命安全的考虑。“用于治疗罕见病的药，因为患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，所以价格昂贵。”

从业18年，王晓琴在临床上也曾遇到过疑似庞贝氏症的孩子，但绝大部分都来不及确诊，就因病情严重而去世。她表示，除了美而赞/注射用阿糖苷酶α这一药物，没有任何有效的治疗方式可以缓解患者病情。

王晓琴解释说，如果该药物在省内挂网，即使医院暂时没有该药物，医生也可以申请临时采购。

接力

省医药平台回应：已协调挂网

乐乐本月底就可在成都治疗了

成都商报记者联系四川省药械集中服务采购中心，相关工作人员解释说，对于未挂网的、临床上确有治疗需要的药物，可临时采购。

在省卫计委下发的《关于进一步加强全省公立医疗卫生机构药械采购管理工作的通知》的文件中关于“落实药械采购规定”：各级公立医疗卫生机构要严格按照药品、高值医用耗材、第二类疫苗、体外诊断试剂和医用设备的采购要求，在省药械集中采购监管平台上规范开展采购活动。对已经挂网的药械种类，严禁任何形式的网下采购。对未挂网的药械种类，要在充分论证采购必要性的基础上开展采购活动，并在采购发生30天内向省药械集中采购监管平台备案。

目前，经过成都商报的对接联系，在四川省药械集中服务采购中心、相关医药公司及四川大学华西第二医院的协调下，美而赞/注射用阿糖苷酶α这一药物已在今年1月下旬成功挂网。成都商报记者从家属和医院处了解到，本月底，乐乐就能在华西第二医院接受治疗了。

新/闻/链/接

庞贝氏罕见病关爱中心：

截至今年1月 仅剩82名注册患者

成都商报记者联系上中国庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺，她告诉记者，关爱中心于2011年成立，截至2018年1月1日，中心仅剩82名注册患者，其中，有10名1岁以下的婴儿。

“很多都是确诊了，因为没有药，或是治疗费太贵，不愿意治疗。”郭朋贺告诉成都商报记者，接受药物治疗的，多是体重较轻的婴儿。“就是缺一种酶，这个药物补充，效果挺好的。”郭朋贺说，在国外有许多接受药物治疗的患者，生存期很长。

目前，中心除了组织专家义诊、开展相关医学讲座，尽量提高患者生活质量外，也不能给予患者和家庭更多的帮助，“我们希望呼吁这个药物纳入医保，这么高昂的药费，真的没有太多家庭能够承受得住。”

成都商报记者

于遵素 实习生 王雨丹